基因筛查为耳聋人提供科学指导

基因筛查为耳聋人提供科学指导

本报讯（白宵）5月20日全国助残日前夕，北京市包括朝阳、海淀、丰台、通州等在内的16区县千余名耳聋残疾者在其家属陪同下分别参加了所在区县组织的耳聋基因筛查项目结果培训，来自301医院、协和医院及耳聋康复中心的知名专家为听障人群的康复治疗及婚育提供了准确指导。 据了解，我国现有听力残疾人群2780万，居各类残疾之首（33%），同时耳聋也是常见的出生缺陷之一。在我国的听力残疾者当中，0—6岁听障儿童有80万，每年新生听障儿童在3万人以上（比例为3%），如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童可达6万多人。正常新生儿中听力障碍的发生率为1‰—3‰。在我国，每年新生聋儿达3万余人，7岁以下的聋儿约为80万人。在新生聋儿中，约60%的听力障碍是由于遗传基因引起的，这种基因叫做致聋基因。大约6%的听力正常夫妇携带有耳聋基因，带有相同耳聋基因的父母生育聋儿的几率高达25%。对致聋基因进行筛查，可以帮助听障者明确自身致聋因素，了解后代听障和家人听障风险等现实问题。 去年3月，由北京市残联、市卫生局、市人口计生委、博奥生物有限公司等合作启动了市政府为群众办实事项目——高危人群致聋基因筛查工作。该项目采用了全球首张在临床应用的致聋基因检测芯片,历时7个月，共筛查出2970人携带致聋基因，其中41岁以下人群耳聋基因携带率高达68.68%，6岁以下人群耳聋基因携带率为正常人群的5倍。 该项目作为国际上迄今为止，由政府组织实施的、规模最大的耳聋基因筛查，不仅为每个受检个体和家庭办了实事，从中得到的大量翔实可靠的数据，也为政府制定相关决策提供了可供参考的科学依据，建立和完善了长效的早筛查、早诊断与早康复相结合的听力障碍预防与康复工作模式。 此次活动旨在将筛查结果落实到每个人，为耳聋人群在择偶、生育、生活等方面提供科学指导，得到了广大听障人群或其家属的赞誉与好评。通过此次活动，不少听障人士对自己耳聋的原因及对下一代的影响有了更深刻认知，既提高了科学意识，也获得了专业的指导，解决了婚育和生活中的困惑与担忧。

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